PCD

PCD

Discinesia Ciliare Primitiva

Circa il 17% dei Bobtail sono portatori della mutazione genetica responsabile della malattia. Un test del DNA affidabile permette di individuare i riproduttori, adattare gli accoppiamenti per evitare di fare nascere cuccioli affetti e diffondere la malattia nella razza.
PCD: discinesia ciliare primaria, precedentemente chiamata, immotile sindrome delle ciglia (ICS), è un gruppo di subacquee ereditarie anomalie strutturali e funzionali che interessano le ciglia della mucosa delle vie respiratorie e altri organi che si traduce principalmente in infezioni delle vie respiratorie ricorrenti. Nei cani, PCD è una malattia rara, ma segnalata in più di 19 razze, compresi i Bobtail.

SINTOMI

La PCD crea muco dalle vie aeree; questo a sua volta provoca, muco cronico e infiammazione delle cavità nasali, trachea e vie aeree inferiori. Di conseguenza, i segni clinici comprendono anomalie respiratorie croniche come rinosinusite, bronchite, broncopolmonite e bronchiectasie (cioè la dilatazione dei bronchi secondaria a infiammazione cronica). Questi sintomi (starnuti, siero-mucosa nasale scarico bilaterale, tosse produttiva, intolleranza all’esercizio, dispnea, e letargia), comunemente compaiono in età molto precoce 
(cioè dalle prime settimane ai primi mesi). Anche se i segni del sistema respiratorio sono di solito le più importanti, alcuni segni legati alla patologia in altri tessuti con epitelio ciliato o microtubuli possono verificarsi, come otite media, sterilità nei maschi e nelle femmine, idrocefalo, e fibrosi renale o dilatazione dei tubuli renali. Alcuni cani con PCD possono presentare “La sindrome di Kartagener”, il che rappresenta una triade di segni che comprende bronchectasis, completa trasposizione di visceri (situs inversus) e la rinosinusite cronica. Mentre PCD può essere sospettata sulla base della storia, segni clinici, diagnostica per immagini ed endoscopia, la diagnosi definitiva richiede l’osservazione di anomalie di struttura ciliare dopo ciliogenesis (cioè la cultura di cellule ciliate) di biopsie di epitelio ciliato (cioè il nasale, tracheale o mucosa bronchiale) con l’uso di microscopia elettronica a trasmissione.

CURARE LA PCD

Anche se PCD non è una malattia curabile, può spesso essere gestita per alcuni anni. Un elemento chiave di questa gestione di successo è il monitoraggio adeguato di infettare microrganismi e uso giudizioso degli antibiotici nel corso del tempo. La prognosi a lungo termine è scarsa, poiché anche in caso di gestione adeguata, la malattia progredisce generalmente nel tempo e la risposta al trattamento diventa più povero. Sarebbe molto utile avere un test genetico in grado di identificare i portatori ed escluderli dalla riproduzione.

IL TEST DEL DNA

Il veterinario esegue un semplice prelievo, che viene mandato al laboratorio. Il risultato, dato in pochi giorni, indica se il Bobtail testato è sano, portatore sano, o affetto della Discinesia Ciliare Primaria.
Il risultato rilasciato in un certificato genetico deve essere utilizzato come una garanzia per una monta, per giustificare la vendita di cuccioli esenti di Discinesia Ciliare Primaria.
Il veterinario che osserva problemi respiratori in un giovane Bobtail può implementare un test del DNA per confermare o invalidare la diagnosi della Discinesia Ciliare Primaria. Se il cane è affetto, i genitori devono essere testati.
L’allevatore che conosce lo statuto genetico dei cani può selezionare i suoi riproduttori, adattare gli accoppiamenti, e evitare di fare nascere cuccioli affetti e limitare la diffusione di questa malattia respiratoria nel Bobtail.

Storia di 2 cucciolate di Bobtail.

Quattro cuccioli di Old English Sheepdog (8-15 mesi), appartenenti a due diverse ma correlate cucciolate, sono stati portati alla piccola clinica animale della Facoltà di Veterinaria dell’Università di Liegi. Tutti i cuccioli, da alcuni mesi, presentavano mucoso cronica, muco-purulenta, scolo nasale, tosse produttiva con episodi di dispnea, ipertermia e anoressia, risolvendo solo transitoriamente con vari trattamenti (antibiotici, mucolitici, nebulizzazione). Le radiografie toraciche hanno mostrato grave broncopolmonite con bronchiectasie nei lobi polmonari craniali. In un cane, le radiografie del torace hanno mostrato situs inversus dei visceri (cioè: la linea cardiaca e lo stomaco erano in destroposizione) che indica la sindrome di Kartagener. Endoscopia rivelando la mucosa infiammata, da moderati a grandi quantità di secrezioni mucopurulenti lungo tutti i tratti delle vie aeree superiori e inferiori. L’analisi di queste secrezioni era compatibile con broncopolmonite acuta, l’analisi delle cellule ciliate hanno confermato la diagnosi di discinesia ciliare primaria. Dallo studio del Pedigree delle due cucciolate è risultato che il portatore sano era il padre della prima cucciolata, che allo stesso tempo era il nonno della seconda.

Un test del DNA, denominato PCD permette di individuare la Discinesia Ciliare Primaria con un’affidabilità superiore al 99%.

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